lowe sendromu ne demek?

Lowe sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, X kromozomunda bulunan anormal bir gende meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır.

Lowe sendromu, birçok farklı belirti ve semptom ile karakterizedir. En yaygın semptomlar arasında göz anomalileri, böbrek fonksiyon bozukluğu, kas zayıflığı, gelişim geriliği ve davranışsal bozukluklar yer alır. Bazı bebeklerde doğumda göz bulanıklığı veya katarakt görülür.

Lowe sendromu, kalıtsal bir hastalık olduğundan, ailesel özellik gösterir ve genellikle erkek çocuklarında görülür. Tedavi seçenekleri semptomlara göre belirlenir. Örneğin, böbrek fonksiyon bozukluğu tedavisi için diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Göz sorunları için cerrahi müdahale gerekebilir.

Lowe sendromlu bireylerin yaşam beklentisi sınırlıdır. Ancak, tedavi edilebilir semptomlar sık sık olduğundan, uygun tedavi ile yaşam kalitesinde iyileştirmeler mümkündür.